Sağlık hizmetleri alanındaki tıbbi ve teknolojik gelişmeler hem Türkiye nin hem de dünyanın yakın gündem Ataşehir Escort başlıkları ortasında yer alıyor Biyoteknoloji alanındaki gelişmeler hastalıkların teşhis ve tedavisinde yeni imkanlar sağlıyor Bunlardan biri de hastalıkların teşhisinde kesin sonuç veren genetik teşhis sistemlerinin kullanılması Tıp dünyasında 2000 de Acıbadem Escort birden daha az bireyde rastlanan hastalıklara az hastalık ismi veriliyor Dünyada bilinen 7 binden fazla ender hastalık bulunuyor yüzde 75 oranında çocukları etkiliyor Bunların yaklaşık 150 si ise teşhis konmasının İstanbul Escort akabinde ilaçla tedavi edilebiliyor Birden fazla genetik kökenli olan az hastalıkların kesin tanısı için tek seçenek genetik test yapılması
Nadir hastalıklarda erken teşhis hayat kurtarıyor
Global biyoinformatik kesiminin Türk oyuncusu Gene2info, nadir hastalıkların genetik teşhisinde uyguladığı teknoloji ve iş modeliyle Türkiye de ve bölgemizde bir birincisi gerçekleştiriyor Gene2info Kurucu Ortağı ve CEO’su Bahadır Onay, “Genetik kökenli az hastalıklarda teşhis ne kadar erken konulabilirse ve tedavi ne kadar erken başlarsa hastalar o kadar olağan bir hayat sürüyor. Kimi az hastalıkların tedavisinde teşhisin konması için geçirilen gün sayısı dahi hasta ömrü için kritik kıymet kazanıyor. Genetik ve yazılım teknolojilerini birleştiren bir bilim kısmı olan biyoinformatik tabanlı yenilikçi tahlillerimiz, genetik teşhis sürecini olabildiğince hassas ve süratli bir halde yürütmemizi mümkün kılıyor. Genetik teşhis hizmeti yurt dışından alındığında sonuç bekleme müddetlerinin 12 haftaya kadar çıktığını biliyoruz. Biz ise uçtan uca tüm genetik teşhis sürecini, büsbütün Türkiye’de ve 1 hafta üzere bir müddette tamamlıyoruz. Tahlillerimiz sayesinde tabiplerin ender hastalıklara daha süratli teşhis koyabilmesini sağlayıp hastaların ömür kalitesini yükseltmelerine de yardımcı oluyoruz” dedi.
Nadir Hastalıklarda teşhis ve tedavilere ait toplumsal farkındalığı artırmaya yönelik çalışmalar gerçekleştirdiklerini belirten Bahadır Onay, bu emelle çok yakın bir vakitte mevzuyla ilgili tüm paydaşların faydalanabileceği bir blog açmak için hazırlıklarını tamamladıklarını kelamlarına ekledi.
Gene2info bugün prestijiyle 23 ender hastalık için genetik teşhis sürecini yürütüyor
Gene2info genetik teşhiste az hastalıklarla ilgili çalışan tüm tabiplere uçtan uca bir tahlil sunuyor Tahlil hastalığa özel genetik teşhis kiti geliştirilmesi hastanın biyolojik örneğinin tabipten alınması mutabakatlı laboratuvarlarda genetik teşhis kiti ile biyolojik örnekten DNA nın ayrılması Yeni Jenerasyon Dizileme NGS sistemleriyle DNA nın dizilenmesi ve yapay zeka takviyeli biyoinformatik tahlille medikal genetik teşhis raporunun oluşturulmasına kadar tüm süreci kapsıyor Şu anda 23 az hastalık için genetik test hizmeti sunuluyor Testi yapılan ender hastalıklar ortasında Serebrotendinöz Ksantomatozis CTX Kalıtsal Sükraz İzomaltaz Eksikliği SI Nöronal Seroid Lipofusinoz Tip 2 CLN2 İlgili Genler Fabry Gaucher Niemann Pick Mukopolisakkaridoz MPS1 Pompe Hastalığı GAA Adenozin Deaminaz Eksikliği ADA ve X’e Bağlı Hipofosfatemik Rikets PHEX bulunuyor
Kaynak BHA Beyaz Haber Ajansı
